Pregunta: ¿Cómo empezáis a investigar una enfermedad rara? Es decir, ¿la empezáis a investigar cuando la padece una persona?

Dolores Bueno López contestada el 13 Abr 2016:

Hola! Tengo una pregunta: de dónde sacáis esos usuarios tan raros 462ttta32? jajajaja

Tu pregunta es un poco compleja de responder. Yo no soy especialista en enfermedades raras…, solo me ha tocado trabajar tangencialmente en un par de ellas, pero lo haré lo mejor que pueda 😉

Uno de los problemas de una enfermedad rara es diagnosticarla: imagínate un médico que está con un paciente que tiene un montón de síntomas de distintas cosas, y empieza a hacerle pruebas y parece que no tiene nada conocido pero sigue estando enfermo… Supongo que una pista es hacerle un análisis genético para ver si tiene un gen defectuoso pero a veces es muy caro y hay que saber que buscar. En el fondo, esto lo dice un amigo que trabaja en la enfermedad de Lafora: investigar en enfermedades raras es muy importante porque nos enseña a conocernos a nosotros mismos. Quiero decir, que si alguien con una serie de síntomas no vistos tiene un gen defectuoso que se investiga, se podría llegar a saber para qué sirve ese gen, algo que quizá no sabíamos antes porque nuestro cuerpo es una máquina hiper-compleja. Pero sí, me imagino que en cuanto hay una persona, empieza la investigación: primero por saber qué es lo que le pasa, y segundo qué tratamiento le puede, si no curar, al menos mejorar su vida