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Preguntado por Adanila a Dolores, Bárbara el 13 Abr 2016. Esta pregunta también fue realizada por carol, jair.
Pregunta: ¿ Cuál es la enfermedad más rara que hayas visto a lo largo de tu trabajo ?
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Dolores Bueno López contestada el 13 Abr 2016:
Hola! Últimamente estoy trabajando en dos proyectos dedicados a enfermedades raras del lisosoma (el estómago celular, más gráficamente). Decimos que una enfermedad es rara porque afecta a muy pocas personas. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry la tienen 1 de cada 117 000 personas. El síndrome de Sanfilippo afecta a 1 de cada 50 000 personas. Son enfermedades genéticas en las que les falta una enzima encargada de degradar un desecho celular, estos se acumulan y provocan daños en los órganos. Los enfermos de Fabry sin tratamiento mueren a los 45 años, pero es difícil que los médicos detecten su enfermedad hasta los 30-40 años, y el único tratamiento disponible no es muy efectivo que digamos en las fases avanzadas de la enfermedad 🙁
En el caso de Sanfilippo no hay tratamiento… se suele diagnosticar entre los 2-6 años de edad.
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Bárbara M Varela Rodríguez contestada el 15 Abr 2016:
Hola Adanila,
normalmente no trabajo con enfermedades raras; me centro sobre todo en el estudio de la obesidad y diabetes y alguna que otra enfermedad que afecta al metabolismo.
Pero una de las menos comunes, es el síndrome de Cushing. Ocurre en personas que producen una hormona demasiado. Esta hormona se llama cortisol. Afecta solo a unas 30 personas para cada 1 millón de habitantes (es decir, de un millón de personas, la tienen solo 30). Y si no se trata, puede dar lugar al desarrollo de algunos tumores; aunque si conseguimos mantener los niveles de cortisol en niveles normales, el pronóstico es muy bueno y pueden llevar una vida casi normal.
Comentarios
Adanila commented on :
Madre mia , no sabia sobre esas enfermedades , muchas gracias a las dos por sacarme de dudas 🙂