Pregunta: ¿Podrías explicarme brevemente cómo es la enfermedad de fabry?

Dolores Bueno López contestada el 11 Abr 2016:

¡Con mucho gusto!

El lisosoma es el estómago de la célula: el encargado de degradar todos los desechos, y para eso cuenta con un ejército de enzimas (que son proteínas). A los enfermos de Fabry les falta genéticamente la enzima alfa-galactosidasa que en las células de personas sanas se encarga de degradar unas moléculas enormes que son los glicoesfingolípidos. Imagínate que no puedes degradar, y la célula se te empieza a petar de estas pedazo grasas hasta que la célula no puede hacer su función…

Esta enfermedad avanza muy despacio y puede ser que los daños en los riñones, el corazón y el cerebro no aparezcan hasta los 30-45 años. El problema con las enfermedades raras es que suelen ser difíciles de diagnosticar porque las tienen muy pocas personas y no se conocen muy bien…

Si no se trata, produce la muerte en torno a los 45 años. Pero el único tratamiento disponible actualmente no funciona muy bien en personas con estado avanzado de la enfermedad…, y si no se diagnostica hasta casi el final… Tenemos un problema gordo 🙁