Pregunta: ¿Ya has descubierto la cura de alguna enfermedad rara?

Dolores Bueno López contestada el 13 Abr 2016:

Nop, pero molaría aunque fuera que mi investigación fuera un pasito de hormiga en una carrera de gigante. Sobre todo he trabajado en la enfermedad de Fabry: ahí ya hay un tratamiento que consiste en administrarles a los enfermos la enzima que ellos no pueden producir (por un defecto genético). Este tratamiento que se usa en hospitales tiene algunos inconvenientes: la enzima no es estable y tiende a degradarse, en pacientes en estado avanzado no funciona muy bien, tienen que pincharse la enzima con frecuencia, puede tener efectos secundarios y que el cuerpo la acabe rechazando y que es muy cara. En mi trabajo lo que estamos intentando, por un lado, es proteger a la enzima de la degradación al encapsularla en nuestras cápsulas (liposomas) y funcionalizar la superficie del liposoma para que se dirija especialmente a las células dañadas (las endoteliales de todo el cuerpo: piel, riñones, corazón, cerebro).

Luego, estamos empezando con el síndrome de Sanfilippo, que se parece a la de Fabry en que también les falta (otra) enzima. El problema es que los daños se producen sobre todo en cerebro, y el cerebro está muy bien protegido por lo que se llama barrera hematoencefálica y es muy difícil llegar allí… Hay unas inyecciones llamadas intratecales pero creo que tiene sus inconvenientes… Nosotros hemos empezado a intentar funcionalizar los liposomas con péptidos que están descritos que cruzan la barrera hematoencefálica… Crucemos los dedos, porque para esta enfermedad sí que no hay ningún tratamiento 🙁