Pregunta: Si te detectaran una enfermedad rara que no hubieras visto antes, ¿cómo buscarías o crearías una cura para curar tu enfermedad?

Dolores Bueno López contestada el 14 Abr 2016:

Hola! Es una muy buena pregunta. Tengo un amigo que tiene una enfermedad rara (fiebre mediterránea familiar, o FMF) y él dice que has de convertirte en el mayor experto en la enfermedad: has de conocer muy bien cómo se genera y qué medicamentos dan más o menos resultados o hacia dónde habría que investigar. No sé si te suena la peli «El aceite de Lorenzo», en ella son los padres los que se convierten en «científicos» y empiezan a hacer sugerencias y presión sobre los investigadores para que prueben sus ideas. También sé de un padre que, al tener su hijo Síndrome de Dravet, hizo una fundación para que se destinaran fondos a la investigación y anda super implicado de asesor en varios comités europeos.

Con estos ejemplos por delante, lo primero que haría es buscar asociaciones de enfermos o familiares de enfermos, y me pondría a leer como una loca toda la literatura científica que existiera al respecto. Buscaría si hay alguien investigando la enfermedad y desde qué enfoque y trataría de que me «ficharan» como investigadora e incluso voluntaria.

Las enfermedades raras que conozco porque son con las que trabajo se basan en la deficiencia genética de una enzima y como no la tienen se acumulan desechos en sus células. Los tratamientos que estamos buscando o mejorando (a nivel muy básico) consisten en darles esa enzima que les falta de una manera efectiva. Otra alternativa, es la terapia génica: usar células madre inducidas para intentar que aunque tus genes son defectuosos, de alguna manera los engañes para que produzcan esa proteína… Quizá esto sería lo mejor, pero de momento, no hay resultados 🙁